キーワード、ポイント

・Peutz-Jeghers症候群（PJS)は、口唇、口腔粘膜、指趾の色素沈着および過誤腫性ポリポーシスを認める常染色体優性遺伝性疾患で、家族性大腸腺腫症（FAP)についで２番目に多い消化管ポリポーシスである。

・食道を除く全消化管にポリープが多発し、小腸が最も多い。

・ポリープ自体は過誤腫性で癌化率は低いが、膵癌、乳房、卵巣、子宮などの癌合併率は高い。

○「Peutz-Jeghers症候群　日本メディカルセンター」

　http://www.nmckk.jp/pdf.php?mode=puball&category=CLGA&vol=23&no=9&d1=3&d2=3&d3=0

診療のすすめ方、考え方

・下痢や吸収不良はきたしにくい。

・Peutz-Jeghers症候群の家族歴について確認する。

診断

・特有の色素沈着、および画像にて過誤腫性ポリポーシスがみられる。

・色素沈着：平坦で境界鮮明な黒褐色の色素斑（径2～10 mm程度）が、口唇、口腔粘膜、指趾にみられる。

「日本メディカルセンター　臨床透析 2008 Vol23 No.9

　http://www.nmckk.jp/pdf.php?mode=puball&category=CLGA&vol=23&no=9&d1=3&d2=3&d3=0」より引用

・過誤腫性ポリポーシス：食道を除く全消化管にポリープがみられ、小腸が最も多い。

・家族歴：陰性の症例も存在することから注意が必要。

 「パリエット　消化器基本画像集」より引用

○「Peutz-Jeghers症候群の小腸ポリープ　日医大医会誌」

　http://www.nms.ac.jp/jmanms/pdf/003040164.pdf

症状

・血便

・腹痛

・腸重積（高頻度）

検査

・内視鏡検査

鑑別診断

治療、処方例

【治療】

・大きなポリープ：内視鏡的ポリペクトミーを行う。

・腸重積、悪性化：外科的治療を行う。

禁忌

患者指導

・膵癌、乳房、卵巣、子宮などの癌合併率が高いので定期検診を受診するように勧める。

禁忌

専門医に紹介