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Peutz-Jeghers症候群 総論

2014.12.18  メディビトの知恵   
最終更新日: 2016年12月01日
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概要

ポイント

・Peutz-Jeghers症候群(PJS)は、口唇、口腔粘膜、指趾の色素沈着および過誤腫性ポリポーシスを認める常染色体優性遺伝性疾患。

・食道を除く全消化管にポリープが多発し、小腸が最も多い。

・ポリープ自体は過誤腫性で癌化率は低いが、膵癌、乳房、卵巣、子宮などの癌合併率は高い。

 

「Peutz-Jeghers症候群 日本メディカルセンター」

 http://www.nmckk.jp/pdf.php?mode=puball&category=CLGA&vol=23&no=9&d1=3&d2=3&d3=0

 

診療のすすめ方、考え方

・Peutz-Jeghers症候群の家族歴について確認する。

診断

・特有の色素沈着、および画像にて過誤腫性ポリポーシスがみられる。

・色素沈着:平坦で境界鮮明な黒褐色の色素斑(径2~10 mm程度)が、口唇、口腔粘膜、指趾にみられる。

Peutz-Jeghers症候群

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

「日本メディカルセンター 臨床透析 2008 Vol23 No.9

 http://www.nmckk.jp/pdf.php?mode=puball&category=CLGA&vol=23&no=9&d1=3&d2=3&d3=0」より引用

 

Peutz-Jeghers症候群2 

                 

 

 

 

 

 

  

 

 

 

 

「パリエット 消化器基本画像集」より引用

 

 症状

・血便

・腹痛

・腸重積(高頻度)

 検査

・内視鏡検査

治療、処方例

【治療】

・大きなポリープ:内視鏡的ポリペクトミーを行う。

・腸重積、悪性化:外科的治療を行う。

 

患者指導

・膵癌、乳房、卵巣、子宮などの癌合併率が高いので定期検診を受診するように勧める。

禁忌


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